先天性高胰岛素性低血糖血症（CongenitalHyperinsulinemicHypoglycemia，[…]
先天性高胰岛素性低血糖血症（CongenitalHyperinsulinemicHypoglycemia，CHI）又称婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症(PHHI)。患有这种疾病的人有异常高水平的胰岛素，经常发生低血糖症。
在婴儿和幼儿中，这些事件的特征是嗜睡，易怒或喂养困难。反复发作的低血糖会增加严重并发症的风险，如呼吸困难，癫痫发作，智力残疾，视力丧失，脑损伤和昏迷。先天性高胰岛素血症的严重程度在受影响的个体中差异很大，甚至在同一家庭的成员中也是如此。大约60％患有这种疾病的婴儿在出生后的第一个月内经历了低血糖发作。其他受影响的儿童在儿童早期就会出现低血糖症。与典型的低血糖发作不同，低发血症最常发生在没有食物（禁食）或运动后的时期，先天性高胰岛素血症患者的低血糖发作也可能在进食后发生。
2018年5月11日，该疾病被列入中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。
以药物治疗为主，如药物治疗无效可外科治疗（开腹胰腺切除术）。
1、葡萄糖（glucose）
胰增血糖素/抗胰岛素/胰岛素B，与胰岛素相对抗，起着增加血糖的作用，亦称升血糖素，多为注射制剂。
二氮嗪通常对所有形式的CHI有效，二氮嗪的初始剂量为5mg/kg/天，分三次给药，最高剂量可增至15-20mg/kg/天。
在新生儿期，噻嗪类利尿剂（例如氯噻嗪7-10mg/kg/天，分两次服用）通常与二氮嗪一起给药以防止液体潴留。
4、氯噻嗪（chlorothiazide）
利尿药及降压药，用于多种类型水肿及高血压病。
6、兰瑞肽（LAR，Lanreotide）
即长效奥曲肽缓释剂。每月注射长效生长抑素类似物已被验证为CHI治疗和管理的有效选择。由于常规的奥曲肽疗法需要每日多剂量注射，这会给患者和家庭带来负担，降低对治疗的依从性并对生活质量产生负面影响。长效奥曲肽缓释剂的配方增加了半衰期，每28天给药1次。
7、硝苯地平（Nifedipine）
硝苯地平，一种L型钙通道阻滞剂，通过防止钙超负荷直接保护心肌细胞，主要作为降压药使用。由于钙通道在胰岛β细胞分泌胰岛素中起关键作用，因此硝苯地平已被用于治疗CHI。在一项专门长期使用硝苯地平的研究中，表明KATP的突变通道基因可能使L型钙通道对硝苯地平治疗无效。
推荐剂量为0.25-2.5mg/kg/天，分为2-3剂。罕见副作用是低血压，特别发生在剂量高于0.5mg/kg/天时。
新的和潜在的未来疗法
大多数患有弥漫性CHI且二氮嗪治疗无效的患者通常需要胰腺切除术。在一些患者中，尽管进行了这种大手术，仍然存在低血糖症。因此，需要新颖的医学治疗以试图避免近乎完全的胰腺切除术，这并不总是有效。
1、西罗莫司(Rapamycin)
西罗莫司（雷帕霉素）是一种具有抗增殖能力的免疫抑制剂，可抑制哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）。mTOR抑制剂在CHI中的作用机制尚未完全阐明。
据报道，西罗莫司是一种有效且安全的药物，适用于严重的二氮嗪无反应，弥漫性CHI，无副作用。在最近一项评估西罗莫司治疗10名二氮嗪无反应性CHI患者的疗效的报告中，mTOR抑制作用仅在3名患者中有效（30％）。此外，两名对西罗莫司无反应的患者的胰腺组织未显示β细胞增殖减少。因此，据称抑制mTOR信号传导不会下调CHI患者的β细胞增殖。因此，需要进一步的研究，理想的临床试验形式，以评估mTOR抑制剂在CHI患者中的功效。
由于西罗莫司具有免疫抑制作用引起的潜在不良反应（可能与剂量有关），因此测量血液水平对于达到最佳治疗水平至关重要。最常见的不良反应是口腔炎，感染风险增加，免疫抑制，肾功能不全，疲劳，肺炎和血清氨基转移酶或血脂水平升高。