譬如中国的古话中，既有“龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞”的说法，也有“龙生九子，各不相同”的说法。在这些说法流传的同时，人们很少会深究，这个龙怎么就能生龙，凤怎么就能生凤，而龙的九子各不相同到底是什么原因。一言以蔽之，在前科学时代，人们意识到了遗传规律存在且十分复杂，但也只限于对其做一些大而化之、定性的，甚至文学化的描述。
当时担任神父需要放弃婚姻的权利，孟德尔后来也坦陈入修道院不是为了宗教信仰，而是经济原因。为了能有一个稳定的经济基础开展自己心爱的研究，他舍弃了生殖权。对于血气方刚的青年这需要很大的决心，但讽刺的是，放弃了自身生殖权的孟德尔反而后来发现了物种生殖的遗传规律。
从1856年到1863年，孟德尔进行了8年的豌豆杂交实验。豌豆在自然条件下是自花授粉的，但是孟德尔人工地将一个高的品种同一个矮的品种进行杂交，这样获得的种子只产生植株高的豌豆。而当这些下一代的高植株种子自花受精时，它产生的高植株和矮植株是3:1。在第三代中，矮植株总是繁育同样的后代，但是三个高植株中只有一个产生出纯种的高植株，其他两个仍是以三与一的比例生出高和矮的植株来。
面对这样的实验结果，孟德尔的解释是：每一个豌豆植株，无论高矮，都具有两个决定高度性状的因子，每一亲体赋予一个因子。高的因子是显性，而矮的因子是隐性，杂交后，在显性高植株因子的作用下，第一代的植株全都是高的。当这一代自花受精后，这些因子在子代中排列可以是两个高因子在一起，或者两个矮因子在一起，或者一高一矮，一矮一高。前两种组合将会繁育出同样的后代，各自生出全是高的或全是矮的植物，而后面的两种组合则将以三与一之比生出高的或矮的植物来。
在当时，对遗传比较流行的看法是“融合说”。“融合说”将父母双方的遗传物质看作是液体，母方卵子与父方精子中存在的“某种液体”混合，是子代继承父母两方特征的原因。这样一来，子女出现的遗传性状不可能是如孟德尔观测的那样有严格的数学规律。孟德尔本人虽然不能描绘决定遗传的因素是什么，但他自立“粒子说”并且预言，决定父母方性质的是某种单位化的粒子状物质，并不会随意混合，这为以后的遗传因子理论奠定了框架基础。
而最具有历史性意义的时刻，在1865年2月8号和3月8号两个星期三的晚上，孟德尔在布鲁恩自然科学学会宣读了豌豆研究结果。当地小报虽然对孟德尔的演讲进行了报道，却未能引起国际科学界的注意。
而另一个验证这个结论的证据是，孟德尔曾在1866年论文发表后，将40份抽印本寄给国际上知名的科学家，后人找到了13份的下落，传说达尔文处有，但并未证实。
孟德尔并未气馁，他在发现豌豆遗传定律之后，依然在修道院中孜孜不倦地进行各种科学观察和实验。除了豌豆的高植株和矮植株，他又选取了豌豆种子外形的特征（光滑为显性，皱皮为隐性），颜色（黄色为显性，绿色为隐性）等特征来进行杂交实验，发现自己的遗传定律在豌豆的各个特征上都是适用的。现如今留下的纸片表明，孟德尔在去世前三年，都还在想着有关豌豆的遗传问题。
1884年，久病的孟德尔黯然离开人世。临死前，他对朋友说：“属于我的时代终会到来！”这个预言在1900年终于应验。
19世纪90年代开始，德弗里斯就对具有黑白标志的罂粟进行了一系列杂交实验，并观察到了3:1的比例；
科伦斯在19世纪90年代晚期通过玉米杂交杂合子得到了3:1的比例；
而丘歇马克则发现了豌豆黄色、绿色子叶和光滑、皱缩种子的比例都是3:1，而且，绿色子叶豌豆和第二代杂交种子进行回交时，得到的比例是1:1。
美国科学家摩尔根，他对染色体的研究解决了孟德尔提出的“颗粒说”中“颗粒到底是什么”的问题
在美国，孟德尔遗传学作为一种非常有前景的手段，被用于杂交育种，广泛整合到农业科学。1909年，丹麦植物学家约翰森引入了“基因”（gene）这一术语，代替了孟德尔提出了“遗传因子”，并创造了“表现型”和“基因型”这两个词，来表示某一个体的外在表现和实际的遗传组成。
随着欧洲和美国的科学家通过进一步的实验，扩展孟德尔的工作，认为孟德尔定律适用于植物界，也适用于动物界。至此，遗传学迅速成为自然科学中进展最快，成果最多，最为活跃的学科之一。