新京报：你是怎么发现孩子患上遗传性铜缺乏疾病Menkes的？
徐伟：孩子大约6个月的时候，我注意到他的生长发育比较慢，他既不会抬头，也不会翻身。
我带他去医院检查，医生根据基因报告确诊孩子患有Menkes。确诊前，医生让我做好心理准备，上网查一下这个病。我查到Menkes患儿在三岁之前的死亡率接近百分之百，当时就蒙了。我问医生怎么治疗，医生说只能回家等着，孩子出现了什么症状，再对症治疗。
新京报：为什么会产生自制药的想法？
新京报：自制药的过程是怎样的？
我把家里的一个杂物间改成了实验室，刚开始很简陋，环境达不到无菌化，但至少可以培养细胞。
徐伟培养的干细胞。受访者供图
“自制药过程中最大的困难是孤独”
新京报：你摸索了多久才敢在孩子身上用药？
徐伟：制药的话是用了一个月左右，然后两个星期后就用在孩子身上了。我先在兔子身上试，然后给自己打，最后给孩子打。
新京报：自制药在孩子身上的效果怎么样？
徐伟：第一次我不敢用太大的量，只用了0.2毫升，然后用了一个星期后去复查，检查结果没有变化，心里很受挫。但是我思来想去，觉得这个药没有问题，就壮着胆子给他加到0.5毫升，然后一个星期后再去检测，孩子的血清和铜蓝蛋白都恢复正常。但孩子的病情其实没有太大的改善，这只是说去延长他的寿命，缓解现在的情况。现在孩子还是只能躺着，只会笑和动一动。
新京报：你当时从事的是什么职业？和药品有关吗？
徐伟：我是高中学历，在淘宝上做电商，卖的是电器插座一类的产品，和药物完全没关系。
新京报：对于你自制药这件事，你身边的人怎么看？
徐伟：最初我提出要把杂物间改成实验室的时候，家里人很反对，他们觉得这么折腾很影响生活。身边的人都说，中国没有专家和教授能研制这种药，你自己怎么能做得出来，你的想法太天真了。
新京报：自制药过程中最大的困难是什么？
徐伟：最大的困难是孤独。
这事只有我一个人在坚持，没有人支持我，即使我做了这个药，也不知道到底能不能把孩子的病治好。而且伴随着我对于这个疾病了解程度的加深，我越发意识到，治好这个病的困难很大。
要去医院给孩子做干细胞治疗时，孩子妈妈想和我离婚。那天我一个人开着车抱着孩子，孩子根本坐不稳，后来我只能找了一个滴滴司机帮我开车，我来抱孩子。我就觉得，如果我都不要这个孩子，就没人要他了。
新京报：你的大女儿对弟弟患病这件事是什么态度？会不会觉得你偏爱弟弟？
Menkes患儿徐灏洋。受访者供图
“我自己承担风险”
新京报：现在您家孩子的病情怎么样了？
徐伟：之前脑电波里有慢波和棘波，用了伊利司莫铜以后，慢波和棘波也没有了，脑电图也正常了。但是用药的时候，他会比较爱动，比较烦躁，一旦停了以后他就又不爱动了。现在孩子还是无法站立，两岁多了，要躺着。
新京报：您现在做的这个事情，好像在法律规定方面有些模糊？
徐伟：这样说吧，要说去做药，肯定是不合法的，但要称为药，从我的认识来看，它应该是有一个批号，已经审批上市，可以称之为药。你再去做了一个更便宜的，或者不安全的，才算做假药。但现在国内没有已经上市的组氨酸铜和伊利司莫铜，所以我更喜欢把它叫成“化合物”。因为我孩子的病非常罕见，这个“化合物”对我孩子的这种病有帮助，所以我就自己制备了“化合物”去缓解我孩子的病。当然“化合物”也是会有风险的，如果我制备了“化合物”导致其他的人身体受到伤害，肯定也是违法的。但问题是给我自己的孩子用，我自己承担风险。
新京报：其他人也会制备这样的“化合物”来帮助孩子吗？
新京报：如果通过媒体对他们进行统一回复的话，您希望对他们说什么？
徐伟：我也不能鼓励他们轻易自制“化合物”吧，我只能说，首先自己要给自己信心，我们自己不要放弃，自己给自己带来希望以后，才会有更多的人愿意去帮助你，让希望变得更大。
新京报：您是如何看懂一些复杂的文献的？
徐伟：我是高中毕业学历，看不懂的词就去网上搜，把它搞懂，词都搞懂了，这句话连起来是什么意思，自然而然就懂了。
我也建议，其他罕见病的患者可以自己去深入了解一下一些机制和机理，可能对于治疗还有日常的护理，会有一个比较清楚的认识。
这样对你的孩子，或者罕见病患者本人来说，会有一个比较好的护理过程，治疗上也会受益，因为他会了解可能会有哪些并发症，如何去预防。生命是自己的，医生也只是看病救人，不能把所有的责任，都推到医生的身上。
新京报：您成了新闻人物了，有没有去帮助其他同样遭遇的家庭？
现在也有很多热心人士在捐款，也在问我要账号。但我也不想通过私人方式接受捐款，因为捐给我其实只救了一个人，而且我觉得受之有愧。我们群里面其他一些家庭条件比我差多了，所以我觉得，既然有那么多网友提供温暖，我想如果能温暖更多的人，当然是最好的。
“一定要尽早诊断”
新京报：组氨酸铜和伊利司莫铜，是不是越早使用在患儿身上，效果越好？
徐伟：肯定是的，国外的经验，是出生以后7天就要开始使用。但是国内对于这种病诊断一般都比较延后，发现病情再确诊，其实都已经是几个月以后的事情。很多时候，一旦病症开始显现出来，就很难通过组氨酸铜和伊利司莫铜让孩子达到一个正常孩子的发育状态。
但如果能早期去使用这两种“化合物”的话，很多患者因为突变点位不同，保留有一定铜转移能力的话，是很有可能让他的大脑发育正常化的。国外的论文里面也有报道，有的突变点造成的功能损失不是太严重，而且及时治疗的患者，甚至可以活到30岁以上。
但是在国内，对于Menkes的患者来说，就很尴尬，因为就算他很早诊断出来，也没有药。更尴尬的是，没有几个人可以很好地被诊断出来。
Menkes虽然是罕见病，但其实很多女性都是携带者，因为女性有两条X染色体，突变点位如果在其中一条X染色体里，用另一条X染色体也可以维持生命。但如果携带者生的是男孩，就有50%的几率会把有问题的那条X染色体遗传给孩子，男性基因是X和Y配对，病情就会显现出来。
新京报：你的下一个目标是什么？
徐伟：第二个目标是基因治疗，Menkes是一种基因突变疾病，基因药物的载体都是改装后的病毒，我很担心孩子的排斥反应。相比基因药物，基因编辑是更彻底的治疗方式，所以同时我还在研发基因编辑工具，但基因编辑是一座难以跨越的大山。
我现在希望专家们能帮我们解答一些技术性的问题，并尽快以合法合规的方式将我的“自制药”提供给其他Menkes病友的家长们。