重磅崇义县妇幼保健院为孕产妇及新生儿免费提供NT早唐排畸超声等8大孕产期检查胎儿基因检测先天性心脏病

免费提供的出生缺陷防控服务项目包括哪几项？

一、超声胎儿颈项透明层检查（NT检查）

孕11-14周进行一次免费胎儿颈项透明层检查（NT检查）。筛查胎儿主要解剖学结构，检出一些严重或明显的超声异常表现，发现某些疑似发育异常的胎儿。

二、产前血清学筛查(孕早期唐筛）

在孕9-13+6周提供一次21-三体综合征、18-三体综合征早孕血清生化免疫筛查。

三、胎儿六大畸形超声常规检查

在孕16-24周、孕30-34周各进行一次常规超声筛查，排查胎儿六大畸形，即无脑畸形、严重脑膜脑膨出、严重开放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单心室、四肢严重短小的致死性骨发育不良。

四、孕妇地中海贫血基因检测

地贫基因检测可从孕妇群体中发现一些常见类型的地贫携带者，通过进一步对其配偶的基因检测，评估后代的地贫风险，结合产前诊断干预措施，可有效预防重型地贫患儿的出生。

五、新生儿遗传代谢病筛查

新生儿遗传四项筛查及相应筛查指标:

1.苯丙酮尿症(PKU)、四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D):检测苯丙氨酸(Phe);

2.先天性甲状腺功能低下症(CH):检测促甲状腺激素(TSH)；

3.先天性肾上腺皮质增生症(CAH):检测17-羟孕酮(17-OHP)；

4.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD):检测G6PD酶活性。

六、新生儿遗传性耳聋基因检测

耳聋约60%与遗传因素有关，新生儿耳聋基因筛查可做到:

(1)发现药物性致聋基因和迟发性耳聋基因携带者，通过健康宣教避免药物性耳聋或减缓迟发性耳聋的发生；

(2)明确分子病因；

(3)识别遗传性耳聋生育高危人群，有效避免后代发生耳聋。

七、新生儿听力筛查

新生儿听力筛查主要是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学方法检测在新生儿出生后自然睡眠或安静状态下进行的客观、快速和无创的检查。

八、新生儿先天性心脏病筛查

先天性心脏病筛查:先天性心脏病目前已经成为我国最常见的出生缺陷，其发生率约10‰。新生儿先天性心脏病筛查采用“双指标法”，即采用心脏听诊+脉搏血氧饱和度检测2项指标。“双指标法”在新生儿早期筛查先天性心脏病简单易行、无创伤性、具有较高的可靠性。

这些免费又实用的项目什么时候检查？

免费筛查在哪个科室开单，哪个科室检查？

温馨提示：请大家相互转告自己身边的准妈妈，不要错过这项民生实事免费政策，及时来我院进行产前筛查和新生儿疾病筛查。