原标题：别把基因检测当“算命先生”
医学指导/广东省人民医院吴一龙教授，江苏省肿瘤医院院长冯继锋教授，北京大学肿瘤医院林冬梅教授，北京大学医药管理国际研究中心韩晟教授
文/广州日报记者黄蓉芳
何为精准医疗？如何评估基因检测在精准医疗中的作用？精准医疗就是基因检测吗？日前，由中国健康促进教育协会主办的“健康中国2030·精准医疗互动研讨会”在江苏南京举行。与会专家就精准医疗在我国的发展状况及未来进行了研讨。广东省人民医院吴一龙教授指出，基因检测对于精准医疗的重要性不言而喻，但是，精准医疗并不就等于基因检测。他反对有些人鼓吹的将基因检测纳入常规体检。因为在医学上，用概率来进行判断，甚至像安吉莉娜·茱莉那样做预防性切除，是现代伦理学所反对的。他“坚决反对用遗传学基因检测来当算命先生”。
优势
基因测序的确是精准医疗的基础
那精准医疗到底是个什么概念呢？广东省人民医院吴一龙教授指出，精准医疗必须利用人体遗传信息的异常，利用这种异常来指导对疾病的预防、诊断、治疗，任何离开遗传医学谈精准医学就是傍大款。
吴一龙认为，精准治疗也使EGFR突变型肺癌患者逐渐成为临床可控的疾病。
江苏省肿瘤医院院长冯继锋教授也指出，精准医疗的本质，是对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准医疗。
“精准医疗在肿瘤治疗中正发挥着越来越重要的作用，和传统药物治疗有效率只有25%相比，精准医疗治疗有效率可以提升到75%以上。”他说，这也让生物靶向治疗对病理诊断水平提出更高要求。目前，根据基因检测的结果进行诊断，在某些领域是可以的。
提醒1
基因检测纳入常规体检还为时尚早
但是，基因检测真的能“包治百病”吗？
吴一龙指出，正是基于基因检测在精准医疗的重要性，有不少人认为，应该把基因检测纳入常规体检。但他认为，将基因检测纳入常规体检还为时尚早。吴一龙解释，我们现在做的基因检测或遗传体检都只是一个概念，但具体到如何做出决定，并没有太大的意义。“比如，基因检测告诉你，你可能得癌症的几率是3%，你会怎样？告诉你得癌症的几率是20%，你又会怎样？如果是50%，你又会怎样？”他说，“在医学上根据概率来进行判断，甚至像安吉莉娜·茱莉那样做预防性切除，是现代伦理学最反对的，我坚决反对用遗传学基因检测来当算命先生。”
基因检测不仅向大众推广还不够成熟，在临床上也还有很长的路要走。吴一龙认为，必须要考虑到基因检测出来，有没有药物可以做治疗。“如果没有办法做治疗，你检测出来又有什么用呢？肺癌已经发现十个基因可以导致癌症，而这十个基因里面大概有四五个基因是可以找到药的，这个时候我们就可以通过基因检测检测出来，如果你说能够检测500个基因，但是只有一个有用，那检测另外的400多个又有什么意义呢？”吴一龙强调，基因检测要注意是否有发明相应药物的可能性，同时还要兼顾伦理问题。
吴一龙认为，虽然基因检测对实现精准医疗的确很有意义，但是，一定要防治精准医疗碎片化。“因此，精准医疗是个系统工程，离开诊断、离开临床医生验证，永远不能称之为精准医疗。”
提醒2
并非做了基因检测
就能找到靶点和药物
冯继锋也指出，现在大家对基因检测有一个错误的认识，那就是认为所有肿瘤患者只要做了基因检测，就都能找到相应的靶点，就会有相应的靶向药物。但事实并非如此。
冯继锋认为，基因检测应该要考虑病人的支付能力和药物的可持续性。“有的患者因为相信基因检测，盲目地放弃现有一些明确的、很有效的治疗方法，去选择一些没有得到证实的治疗方法，这种情况不应该出现。”
提醒3
别把仍在科研的技术
推向临床应用和市场
中山大学肿瘤医院分子诊断科主任邵建永教授则指出，目前国内的基因检测市场中，一方面缺乏核心知识产权技术产品，导致基因检测成本太高，不能惠及更多患者；另一方面，基因检测被神秘化、超前化，有的基因检测机构把科研工作临床化。他认为，不能把仍在科研的技术推向临床应用和市场。
北京大学肿瘤医院病理科主任林冬梅教授认为，目前，有不少基因检测的第三方平台。但是，基因检测通常涉及测前标本的质控、肿瘤成分的质控、对后续数据差异的调校。如果是三甲医院，进行诊断时，可结合病理、临床、影像等多方面信息进行分析；而如果是第三方平台，在缺少病理、临床、影像这些信息的情况下，如何保证质量是一个问题。而且，他们只对送检标本进行检测，对送检前标本的质控、肿瘤成分的质控、对后续数据差异的调校则可能存在缺位。