自从奥巴马提出“精准医学计划”,精准医学浪潮已经席卷全球。2015年3月,科技部召开国家首次精准医学战略专家会议,会议决定在2030年前,中国精准医疗将投入600亿元。
在12月10日的这场精准医疗互动研讨会上,肺癌专家、广东省人民医院吴一龙教授指出,精准医学浪潮虽然席卷全国,但是实际上很多人还不太清楚精准医学真正的内容是什么。精准医学必须利用人体遗传信息的异常,利用这种异常来指导对疾病的预防、诊断、治疗,“任何离开遗传医学谈精准医学就是傍大款”。
吴一龙指出,基因测序是精准医学的基础,从肺癌的治疗历史来看,基因技术的飞速发展,大大加快药物研发速度,也推动靶向治疗、免疫治疗的飞速发展。基因测序给肿瘤治疗带来的益处也明显可见。数据显示,如果携带驱动基因肺癌患者接受靶向治疗,病人的生存中位数可以达到3.49年,比没有靶向治疗的病人中位生存期提高了1年多,比没有驱动基因的患者中位生存期延长1.5年。精准治疗也使EGFR突变型肺癌患者逐渐成为临床可控的疾病。
基因检测面向大众为时过早
根据艾瑞发布《全球基因检测行业投研报告》显示,全球基因检测市场规模呈逐年增长的趋势,2007年全球基因检测市场规模为7.9亿美元,到2014年市场规模为54.5亿美元,预计2018年全球基因检测市场规模将超过110亿美元,年复合增长率为21.1%。
基因检测服务和上游基因检测耗材和试剂是带动市场规模增长的主要因素。业内人士认为,随着基因检测技术的成熟,基因检测成本呈逐年下降趋势,测序成本的下降,将提高基因检测服务的渗透率,进而推动市场发展。
不过,吴一龙认为,基因检测要面向大众,进入常规体检还为时尚早。在研讨会上,主持人现场调查在座嘉宾和媒体是否做过基因检测,无人举手。吴一龙对此表示欣慰。“我们现在做的基因检测跟我们的遗传体检只是一个概念,比如说体检告诉你,你可能得癌症的机会是3%,你怎么去理解?告诉你得癌症的机会是20%,你怎么理解?50%你又怎么理解?”吴一龙指出,在医学上,用概率来判断,甚至像朱莉那样做预防性切除,是现在伦理学上最为反对的,“我坚决反对用遗传学基因检测来当算命先生。”
基因检测不仅向大众推广还不够成熟,在临床上也还有很长的路要走。吴一龙认为,必须要考虑到基因检测出来,有没有药物可以做治疗。“如果没有办法做治疗,你检测出来又有什么用呢?肺癌已经发现十个基因可以导致癌症,而这十个基因里面大概有四五个基因是可以找到药的,这个时候我们就可以通过基因检测检测出来,如果你说能够检测500个基因,但是只有一个有用,那检测那400多个干什么呢?”吴一龙强调,基因检测要因时因地,同时还要顾及伦理问题,这才是医生应该对基因检测的态度。
基因检测市场过热亟待规范
基因检测市场的火热,也带来一些乱象,其中步子迈得太大被多名专家诟病。
江苏省肿瘤医院院长冯继锋教授指出,现在有一个炒作过度的观点,认为所有肿瘤病人做了基因检测都能找到靶点,用上靶向药物,他对此持怀疑态度。冯继锋认为,基因检测应该要考虑病人的支付能力和药物的可持续性,有的病人会根据基因检测盲目放弃现有一些明确的、很有效的治疗方法,去选择一些没有得到证实的治疗方法,这种极端不应该出现。
中山大学肿瘤医院分子诊断科主任邵建永教授指出,国内基因检测与国际相比,热度有过之而无不及。但目前一方面缺乏核心知识产权技术产品,导致基因检测成本太高,不能惠及更多患者;一方面,基因检测被神秘化、超前化,把科研工作临床化,导致出现局部过热的现象。而在临床应用规范方面,基因检测也仍有很大空间。
对于目前一些基因检测的第三方平台,北京大学肿瘤医院病理科主任林冬梅教授认为,基因检测涉及测前标本的质控、肿瘤成分的质控、对后续数据差异的调校等等,三甲医院在涉及诊断时,可以结合病理、临床、影像等多方面信息,但对于第三方平台来说,如何保证质量把控是一个问题。
四川大学副校长步宏也指出,基因检测市场需要更加理性化,不能把仍在科研的技术推到临床与市场上。多位专家指出,应该正视基因检测产业混乱现状,建立成熟的行业规范。
基因检测能否实现医保买单
在研讨会上,多位专家提出,经济因素成为限制基因检测发展的重要因素。而由于昂贵的价格,基因检测大多被医保支付体系拒之门外,令经济能力一般的患者难以享受到这一技术带来的益处。
而从企业来说,基因检测有无降价的空间呢?燃石医学首席运营官揣少坤认为,从国内外差距来看,foundationmedicine的一个组织检测费用大概是3000美元,仅仅就检测费用来讲,目前中国比国外便宜。“未来降价空间也是有的,企业非常期待着规模效应,也就是当基因检测这个工具真正到处落地开花的时候,一定会摊薄包括渠道、运营和研发。”
多位专家对基因检测的前景非常看好。不过,吴一龙指出,一定要防治精准医疗碎片化,精准医疗是系统工程,离开诊断、离开临床医生验证,永远不能称之为精准医疗。