生殖细胞瘤是最多见的生殖细胞肿瘤，亦是松果体区最多见的肿瘤，由未分化的类似于原始生殖细胞的大细胞构成。可以是纯的生殖细胞瘤，也可混有其他生殖细胞肿瘤成分。此类肿瘤为高度恶性，浸润性生长，并可沿脑脊液循环播散种植。肿瘤有完整的包膜，实体性，切面成灰黄色，有弹性，可伴有出血坏死。镜下可见肿瘤细胞被浸有淋巴细胞的纤维组织分割成巢，细胞大，胞质胞膜清晰，核1~2个，核大，常有异物或朗格汉斯细胞肉芽肿，可出现合体滋养体层，但不影响预后。
2、非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤
（1）畸胎瘤：仅次于胚生殖细胞瘤，多位于松果体区，为颅内畸胎瘤好发部位。依病理型态分为成熟畸胎瘤、未成熟畸胎瘤、恶性畸胎瘤。成熟畸胎瘤为良性肿瘤，由已分化的组织构成，包括所有人体三个胚层的结构，它相似于正常组织结构，无核分裂或少见；未成熟畸胎瘤指在分化成熟的组织中含有分化不成熟的胚胎组织，多为神经胶质或神经管样结构，细胞增生及核分裂十分活跃，生存期比成熟性畸胎瘤明显差；恶性畸胎瘤是指瘤组织中含有恶性成分。按组织成熟程度和未成熟组织的多少，畸胎瘤还可以进一步订出不同的分级。
（2）卵黄囊瘤：卵黄囊瘤又名为内皮窦瘤，是侵袭性肿瘤，是胚外结构中多潜能神经干细胞分化的产物，以胚胎中胚层及卵黄囊内皮层异常发育为主要特征，故又称之为卵黄囊瘤，肿瘤质地坚韧，常有出血及坏死灶，肿瘤可有广泛的局部侵犯。肿瘤质脆而软，灰白或灰黄色黏液样，常有大小不等的出血及坏死灶。镜下结构复杂、呈单个小细胞、质少，圆形或卵圆形，核仁不明显；或为一些较大的细胞，具有明显的胞核及核仁，像胚胎性癌或生殖细胞瘤成团排列，有丝分裂程度不一，具体又分为假乳头型、微囊型、实体型和多囊卵黄型。
（3）其他肿瘤：此类肿瘤较少见，其恶性度高，包括恶性胚胎癌、绒毛膜癌等。
流行病学
未发现该病具有传染性。
颅内生殖细胞瘤在颅内肿瘤中发病率较低，在欧美文献中生殖细胞肿瘤占颅内原发肿瘤的0.3%~0.5%，占儿童颅内肿瘤的0.4%~3.4%，但在日本等亚洲国家报道占颅内肿瘤的2%~9%，占儿童颅内肿瘤的9%~15%。我国报道占颅内肿瘤的1.05%~1.93%，在儿童颅内肿瘤中占3.7%。
1、颅内生殖细胞瘤好发于儿童及青少年
西方国家曾统计颅内生殖细胞瘤有60%~70%发生在19岁以下，我国报道年龄从2~61岁，平均发病年龄为19.8岁。
2、颅内生殖细胞瘤具有性别特点
颅内生殖细胞瘤总体男性发病率高于女性，生殖细胞肿瘤男性多见，男女之比为2.24∶1，位于松果体区的生殖细胞肿瘤男性占绝大多数，而位于鞍上的生殖细胞肿瘤以女性偏多，可达75.8%。
颅内生殖细胞瘤在不同地区发病率多有不同。有资料统计显示，相对而言日本发病率明显高于西方国家，而泰国、韩国、中国台湾等地区的发病率介于西方国家和日本之间。
总述
基本病因
危险因素
促性腺激素对肿瘤的发生、发展有密切关系，在先天性或婴幼儿发病的畸胎瘤和内皮窦瘤是外观形象正常的12号染色体和二倍体，在性成熟期或成熟后发病者12号染色体过度表现和染色体核型（karyotypes）为非整倍体，这类患者的肿瘤包含有原始生殖细胞样的成分或是混合性组织。
典型症状
1、松果体区颅内生殖细胞瘤
（1）颅内压增高：肿瘤突向第三脑室后部梗阻导水管上口，有时使整个导水管受压变扁而狭窄，甚至闭塞以致发生梗阻性脑积水而颅内压增高。患者出现颅压增高的症状与体征，如头痛、呕吐、视盘水肿、视力减退、展神经麻痹等，婴幼儿同时可出现头颅增大，前囟膨出、张力增高等。
（2）四叠体上丘综合征：患者表现为眼球垂直方向运动障碍，瞳孔散大或不等大，患者两眼向上注视不能和辐辏不能。
（3）内分泌症状：多数松果体区畸胎瘤表现出性早熟，多饮多尿可见于松果体区生殖细胞瘤患者。
（4）其他脑受压征：若肿瘤生长较大时可压迫四叠体下丘或内侧膝状体而出现听力减退；若肿瘤向后下发展压迫上蚓部和小脑上脚，出现躯干性共济失调及眼球震颤；少数可有癫痫发作、单侧或双侧椎体束征。
2、鞍区颅内生殖细胞瘤
患者多表现为“三联征”，即尿崩症、视力减退、垂体功能低下。
（1）尿崩症常是早期出现的症状，也是绝大多数病人均可出现的症状，系下丘脑-垂体轴损害所致，并可出现垂体功能不足、发育迟缓，少见情况下亦可出现性早熟。
（2）肿瘤位于鞍上区易引起神经或视交叉受压的症状和体征，出现视力减退、甚至失明、视野缺损。
（3）肿瘤浸润和压迫垂体前叶，造成内分泌功能减退，儿童表现为发育停滞，如矮小及性征不发育，成人可出现性欲减退、阳痿或闭经。
（4）晚期肿瘤生长较大亦可造成颅压增高，表现为头痛、呕吐。
3、基底节和丘脑的颅内生殖细胞瘤
发生于基底节和丘脑相对少见。主要表现为进行性轻偏瘫，开始在上肢或下肢，进展缓慢，病史多数在1年以上。晚期亦可出现头痛、呕吐等颅压增高症状。
并发症
常见的并发症有肾功能受损、意识障碍、应激性溃疡。
急诊（120）指征
1、患者出现喷射性呕吐。
2、患者出现呕吐伴头痛。
3、婴幼儿出现头颅增大，前囟膨出、张力增高。
4、患者出现突发性的视力减退、视野缺损。
5、患者出现瞳孔散大或不等大、呼吸困难、昏迷等症状。
门诊指征
1、出现颅内压增高的表现，如头痛、呕吐、一过性视物朦胧感或一过性黑矇。
2、出现四叠体受压综合征的表现，如眼球垂直方向运动障碍，瞳孔散大或不等大。
3、出现内分泌症状，如性早熟、多饮多尿、肥胖。
4、出现视力减退、视野缺损、听力下降等。
5、出现乏力、轻偏瘫。
6、出现其他严重、持续或进展性症状体征。
以上情况均需要及时就医。
就诊科室
1、患者出现呕吐、头痛、突发性视力减退、视野缺损等急诊指征时，及时就诊于急诊科。
2、患者具有典型临床表现并结合影像学怀疑颅内生殖细胞瘤，于神经外科、肿瘤科就诊。
就医准备
1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。
2、医生可能会进行体格检查，需要患者配合完成各种动作，尽量穿适合运动的衣服。
3、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。
5、患儿需由家属陪同就诊，准备好想要咨询的问题。
6、若需要做超声、CT等特殊检查，请提前遵医嘱做好准备。
医生可能问哪些问题
1、您都有哪些症状？什么时候开始的？有多久了？
2、您的症状在什么情况下会缓解或加重？
3、之前去医院就诊过吗？去的哪个医院，做过哪些检查，服用过什么药物吗，用药后感觉怎么样？
4、您的视力、听力和以前相比怎么样？
5、您有出出现过头痛、呕吐的症状吗？
6、和同龄人相比，觉得自己有不一样吗？
7、您在运动上跟以往比有什么变化？是否出现不协调、抽搐或肌肉无力的情况？
8、您饮水、小便情况怎么样？
9、您既往有过哪些疾病？有发作过癫痫吗？
患者可以问哪些问题
1、我现在有明确的诊断吗？
2、我的情况严重吗？
3、导致我得这个病的原因有哪些？
4、我需要做哪些检查，对以后生活会有什么影响吗？
5、我需要吃哪些药，有没有什么副作用，需要住院治疗吗？
7、我需要复查吗，多久以后复查，需要复查哪些项目？
8、治疗需要花费多少钱？
预计检查
医生会询问病史，为患者做体格检查，之后需要做什么检查取决于医生对患者病因的初步判断，根据情况会建议患者查肿瘤标志物、头颅CT、头颅MRI及必要的实验室检查、病理检查以明确诊断。
体格检查
1、一般检查
2、脑神经检查
（1）视神经：若肿瘤压迫可引起神经或视交叉受压的症状和体征，出现视力减退、视野缺损，甚至失明等症状。眼底检查若可见视盘水肿提示颅内压增高。
（2）动眼神经、滑车神经、展神经：肿瘤压迫可导致展神经麻痹，若压迫四叠体受累，可见眼球垂直方向运动障碍，两眼向上注视不能和辐辏不能。
（3）位听神经：若肿瘤生长较大时可压迫四叠体下丘或内侧膝状体而出现听力减退。
（4）前庭神经：若肿瘤向后下发展压迫神经可导致眼球震颤。
3、运动功能检查
（1）肌肉容积、肌张力、肌力：对比观察上下肢肌肉有无萎缩，并对比检查四肢肌张力、肌力。颅内生殖细胞瘤发生于基底节和丘脑主要表现为进行性轻偏瘫。
（2）共济运动：通过检查患者指鼻试验、轮替试验等共计运动试验，判断患者是否存在共计失调，若肿瘤向后下发展压迫上蚓部和小脑上脚，出现躯干性共济失调。
4、病理反射
通过检查病理反射是否存在，判断肿瘤是否影响到椎体束而引起锥体束的损伤。
5、脑膜刺激征
检查患者颈强直、Kerning征、Brudzinski征判断是否存在颅内高压，若颅内压增高则脑膜刺激征为阳性。
6、生殖器检查
检查患者生殖器。若肿瘤浸润和压迫垂体前叶，造成内分泌功能减退，儿童表现为发育停滞，如矮小及性征不发。
实验室检查
1、肿瘤标志物
血液或脑脊液中肿瘤标志物的表达对生殖细胞肿瘤的诊断和治疗起重要作用。在松果体实质细胞肿瘤如松果体细胞瘤、松果体母细胞瘤以及一些其他的肿瘤如胶质瘤中，这些肿瘤标记物的测定为阴性。β-HCG和AFP的定期测定还可以作为评判疗效和监测肿瘤复发的手段。
（1）β人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）：以绒毛膜癌最为明显，常大于2000mlU/ml，在混有绒癌成分的混合型生殖细胞肿瘤或混有合体滋养层细胞的生殖细胞瘤中，β-HCG亦会升高，但升高程度不如前者。
（2）甲胎蛋白（AFP）：AFP升高是内胚窦瘤或混有内胚窦肿瘤成分的生殖细胞肿瘤的特征，中枢神经系统肿瘤患者AFP升高提示有畸胎瘤可能。
（3）胎盘碱性磷酸酶（PLAP）：PLAP是生殖细胞肿瘤的特异性肿瘤标志物，敏感性和特异性达94%和97%，是诊断和监测中枢神经系统生殖瘤的有效方法。
（4）Ⅲ型酪氨酸激酶受体（c-Kit）：c-Kit是一种原癌基因的表达产物，在生殖细胞瘤中表达明显升高。在肿瘤的增殖、分化及凋亡等方面具有重要意义。c-Kit除了与细胞膜结合的形式外，还有一种可溶性受体形式，即s-Kit，s-Kit在颅内生殖细胞瘤患者的脑脊液中明显升高，检测脑脊液中s-Kit含量在诊断及鉴别具有参考价值。
2、脑脊液细胞学检查（CSF细胞学检查）
由于生殖细胞瘤、松果体母田胞瘤等松果体区肿瘤易脱落并沿脑脊液通路播散，对患者的脑脊液做细胞学检查，寻找脱落的肿瘤细胞，对明确病变的性质、选择合适的治疗方案以及判断预后有重要参考意义。
3、内分泌检查
对于存在尿崩症的患者，常提示肿瘤已累及第三脑室前部区域，此时需评估患者的腺垂体功能，包括针对肾上腺轴和甲状腺轴的内分泌激素检查。对于性成熟异常的患者，应了解血清和脑脊液中黄体生成素、卵泡刺激素、睾酮、泌乳素、生长激素以及褪黑激素水平。
影像学检查
1、头颅CT
是诊断颅内生殖细胞肿瘤的检查方法，可精确定位肿瘤位置。CT平扫生殖细胞肿瘤为位于松果体或鞍上区的边缘整齐类圆形高、等密度肿块，可见小的低密度囊变坏死区和单发或多发结节状或斑块状钙化。松果体钙化被肿瘤包埋，畸胎瘤为不规则形状或类圆形，边界清楚的内有脂肪及钙化混杂密度肿块。增强扫描后胚生殖细胞瘤多呈均匀一致强化，少数为不均或厚环状强化，畸胎瘤以不均一强化多见。松果体区肿瘤的钙化发生率较高，畸胎瘤中又常含有脂肪、牙齿和骨骼等物，CT检查对钙化和骨骼的显示优于MRI检查。
2、头颅MRI
显示在T1W1成像为低或等信号肿物，T2W1为高信号，注射增强剂后肿瘤则强化。此类肿瘤常有钙化及囊变成分。胚生殖细胞瘤常为均匀一致强化，而畸胎瘤则为非均匀一致强化。头颅MRI检查对于松果体区肿瘤的价值在于在诊断方面，MRI较头颅CT能更好地显示肿瘤的大小、部位及可能的起源；MRI能更好地显示肿瘤与周围重要结构的解剖关系，如肿瘤与脑干、与大脑大静脉或盖伦静脉及其属支的关系，与直窦及与天幕的上下关系等，并可显示脑脊液循环通路的通畅情况和脑积水的严重程度；由于松果体区有脑内最复杂和重要的静脉系统，决定手术入路时又常需考虑横窦、直窦等重要静脉窦功能，头颅MRI对于了解静脉及静脉窦有无闭塞颇具价值；由于松果体区肿瘤如生殖细胞瘤、松果体母细胞瘤等可沿脑脊液播散种植，脊髓增强MRI已作为判断有无脊髓等远处转移的重要手段。
3、脑血管造影
随着影像学检查手段的丰富和进步，目前脑血管造影对于松果体区肿瘤的价值主要在于排除或发现血管性疾病，如伴发的脑血管畸形以及大脑后动脉的动脉瘤；脑血管造影的另一价值是手术前了解肿瘤的血供和周围的血管结构，以及基底静脉、大脑内静脉、直窦等的回流情况，有利于手术入路的选择。
病理检查
病理活检是诊断生殖细胞瘤的金标准。
1、开颅手术活检
开颅手术活检是早期诊断颅内生殖细胞瘤的重要方法。由于生殖细胞瘤通常发生在松果体区和鞍区等大脑中线深部区域，该部位解剖结构复杂，行手术活检困难较大，术后伤残率接近10%。因此，现阶段开颅手术活检的临床实施率较低，已不作为常规辅助诊断颅内生殖细胞瘤的方法。
2、立体定向穿刺活检
立体定向穿刺活检技术是目前诊断颅内生殖细胞瘤的常用方法。现有的技术可以将精确度提高至1mm的范围内，活检阳性率大大提高，但其增加了肿瘤播散转移的可能性。另外活检取点区域常受限于肿瘤所在解剖位置，并且肿瘤多伴囊肿或钙化，增加了选取最佳靶点的难度。有研究指出，采用立体定向穿刺活检技术获得的生殖细胞瘤组织样本体积较小，所取样本可能存在抽样误差而导致误诊概率增加。
3、神经内镜手术活检
采用神经内镜技术可以对肿瘤进行观察、多处取材活检，待病理结果完成后可采取合适的治疗方案。但由于松果体区肿瘤具有异质性，选取的样本往往不能准确反映肿瘤的恶性程度。研究结果显示经内镜行松果体区肿瘤活检术的诊断阳性率约85%。此外，颅内生殖细胞瘤易阻塞脑脊液循环通路，常合并非交通性脑积水。因此采用神经内镜切除肿瘤明确病理诊断的同时，还可治疗脑积水，是诊断和治疗颅内生殖细胞瘤重要方法。
其他检查
诊断性放疗由于生殖细胞瘤对放射线有极高度的敏感性，有时极小的剂量可取得明显效果，传统上国内外皆把试验性放疗定位20Gy，达到此剂量后复查CT，如肿瘤缩小＞80%，可以确诊为生殖细胞瘤。CT扫描也具有治疗性诊断作用。
诊断原则
颅内生殖细胞瘤的诊断需要临床表现、肿瘤标志物、影像学表现相结合进行诊断和鉴别诊断，肿瘤标志物颅内生殖细胞肿瘤的确诊需要病理学诊断，诊断性放疗亦是不可或缺的诊断方法。
诊断依据
1、通过临床特点结合影像学表现有以下情况几乎可以定性
（1）儿童或青少年期首发症状为尿崩，数月或数年后出现视力减退，CT可见鞍上有低或等密度肿物，MRI在T1像可见鞍上等或低信号，T2像为均匀一致的高信号；患者有消瘦和发育迟滞，应初步考虑为鞍上生殖细胞。
（2）男性儿童患者有头痛、呕吐和视乳头水肿眼球上视困难，CT示松果体区有等或稍高密度实性肿物，有中心或周边弹丸状钙化或散在细小钙化斑，尤其是肿物呈蝴蝶形者，MRI在T1像为等或稍低信号，T2像为高信号，CT或MRI在注药后有均匀致明显强化，有梗阻性脑积水，应当考虑为松果体区生殖细胞瘤。
（3）当患者首发症状为尿崩症或颅压增高症状，CT及MRI在松果体区和鞍上同时发现两个肿瘤，应当可以确诊为颅内生殖细胞瘤有鞍上种植。如在鞍上或松果体区有肿瘤同时还存在脑室内广泛性播散，这两种情况皆可不用活检，即确诊为颅内生殖细胞瘤。
（4）如患儿多饮多尿为首发症状，CT和MRI显示鞍上混杂密度或信号，注药后明显不均匀强化有时呈多囊性，可初步诊为鞍上畸胎瘤。
（5）男性患儿有颅压增高症状，眼球上视受限，尤其有性早熟者，CT和MRI可见松果体区由混杂信号肿物，呈结节状或分叶状，注药后有明显不均匀强化，呈多囊性，有骨化组织，囊变部分CT值类似脂肪，幕上脑积水，可初步诊断为松果体区畸胎瘤。
2、其他
不典型表现的颅内生殖细胞瘤也不在少数，通过结合脑脊液细胞学检查、肿瘤标志物、诊断性放疗、肿瘤活检等进行诊断。
鉴别诊断
1、松果体区颅内生殖细胞瘤鉴别
（1）松果体囊肿：松果体囊肿为良性病变，国外尸检存在率高达40%。多数较小，只有在MRI检查时偶然发现。多数在MRI上松果体区有小而圆的囊肿，注药后轻度环形强化，有时囊肿较大可稍压迫四叠体上丘，CT示囊内液体与脑脊液比等至高密度，多无临床症状，也不引起脑积水，绝大多数不需手术治疗。但也有的松果体囊肿体积大，压迫中脑导水管使之闭锁而有颅压增高和幕上脑室扩大，此时可脑室-腹腔分流或直接手术切除。
（3）神经胶质瘤：神经胶质瘤多为星形细胞瘤，极少数为室管膜瘤、胶质母细胞瘤或低分化胶质瘤，起源于四叠体或第三脑室后壁。星形细胞在儿童通常可很小，但早期引起梗阻性脑积水，MRI见肿物比较局限并与四叠体融为一体，压迫导水管，使其狭窄或闭锁，注药后多不强化或轻度强化，有时可见受累的丘脑和脑干出现肿胀，在T2像上可见高信号。如为较恶性的胶质瘤、则可明显不均匀强化，且边缘模糊。
（4）脑膜瘤：松果体区脑膜瘤少见，多为成人（常发生于40-60岁），常起源于小脑幕切迹游离缘，可在正中，也可偏向一侧。肿瘤常为圆形或椭圆形，CT为均匀稍高密度，MRI在T1像为均匀等或稍高信号，注药后可明显均匀强化，并可显示在小脑幕上有脑膜尾征。
2、鞍区或鞍上的颅内生殖细胞瘤鉴别
（1）颅咽管瘤：多发生于儿童，可位于鞍内、鞍上及鞍旁、多数可突入第三脑室而梗阻室间孔。CT为囊性、实性和者混杂，常有大囊，形态不规则，有的垂直向上生长，可超过室间孔；有时横向发长，向前达额底、向外后可达桥小脑角区，向侧可深入膜叶，向后可充满脚间池，使脑干向后移位。CT以钙化为特点（钙化率大于90%），为周边蛋壳样，也可在瘤内呈斑块状散在钙化，愈接近鞍部钙化愈明显。MRI在T1像显示为高低不同信号，尽管囊性成分和实性成分在T2像皆为高信号，但囊性区的胆固醇成分比实性成分信号还高。颅咽管瘤为先天性，多有儿童垂体功能低下，发育矮小和性征不发育。有时也呈向心性肥胖，生殖器呈幼稚型。症状中不像鞍上GCTs以尿崩为首发症状，颅咽管瘤首发症状为视力视野改变和颅压增高症，尿崩症发生率低（30%左右）且常在肿瘤的晚期才出现。
（2）丘脑和视交叉胶质瘤：丘脑和视交叉胶质瘤是鞍区第二位常见的肿瘤，多数为毛细胞型星形细胞瘤可发源于丘脑下部，也可发源于视交叉、肿瘤巨大时很难判断具体的原发部位。发病年龄较生殖细胞肿瘤小，在婴幼儿中常有明显消瘦，肿瘤体积通畅巨大（直径常超过6cm），下丘脑星形细胞瘤多为实性，CT为等或稍低密度，注药明显强化，MRI在T1像为等或稍低信号，T2像为高信号，质地均均匀或不均匀，注药后可轻度强化到明显强化，影像学如不易鉴别时则主要凭临床症状，即生殖细胞瘤在鞍上多以尿崩症起病，星形细胞鲜有尿崩症。
（3）垂体腺瘤：儿童少见，约占儿童颅内肿瘤的2%~3%，多为较大腺瘤。在冠状扫描可呈葫芦状，蝶鞍明显扩大，可有瘤内出血，可在CT及MRI上显示密度和信号不均匀，有内分泌功能低下，常可见有向心性肥胖。
（4）垂体柄组织细胞增多症：垂体柄组织细胞增多症者累及垂体柄和下丘脑时可有尿崩症，表现很像下丘脑-神经垂体的生殖细胞瘤，但本病有骨溶解病灶或胸部病变，确诊需做活检。
（5）淋巴性漏斗神经垂体炎：本病可引起尿崩，这是一种自限性疾病，多发生在成人，女性明显多见。MRI可见垂体柄粗大及垂体后叶增大，正常垂体后叶在T1像上的“高信号”消失。
3、基底节的颅内生殖细胞瘤鉴别诊断
此部位多为星形细胞瘤，少数可为胶质母细胞当。CT平扫为低密度或等密度，约1/4有囊变，恶性程度越高则信号越混杂。而底节丘脑的生殖细胞瘤早期有钙化，数年后可有肿物增大及同侧皮质姜缩为本病的特点，除非肿瘤巨大，一般占位效应不明显，瘤周也很少有水肿带。
治疗原则
原发性中枢神经系统生殖细胞肿瘤是一种罕见且复杂的恶性肿瘤，生殖细胞瘤最有效的治疗方法是化疗和放疗，完全手术切除是治疗成熟或未成熟畸胎瘤的理想方法。
药物治疗
本病可经化学药物治疗，具体详见放化疗。
卡铂、顺帕、长春花碱、博来霉素、依托泊苷、异环磷酰胺、长春新碱
手术治疗
1、活检手术
立体定向技术或开颅活检术适用于拟诊为生殖细胞瘤的患者，是生殖细胞瘤诊疗重要手段。组织学证实是生殖细胞瘤时即可终止手术，再进行放疗、化疗。神经内镜也可用于生殖细胞肿瘤的活检，同时还可对伴随脑积水的患者进行第三脑室造瘘，解除颅高压。
2、肿瘤切除术
3、脑脊液分流术
放化疗
1、放射治疗
（2）立体定向放射治疗：立体定向放射治疗用伽马刀治疗颅内生殖细胞瘤（体积小于3cm）疗效肯定，对周围组织的损伤也较轻。伽马刀治疗后肿瘤消失很快，但应立即辅以化疗，否则很快发生复发或播散。立体定向放射治疗对生殖细胞肿瘤局部控制有一定疗效，目前常与全脑放疗相结合进行。有报道提出质子放疗对颅内生殖细胞肿瘤有初步疗效。
2、化学治疗
治疗周期
根据不同疾病状况有不同的治疗方案。有文献记载对诊断为生殖细胞瘤的患者先采用化疗，对化疗敏感的生殖细胞瘤一个疗程能缩小80%~90%，为巩固疗程应至少完成2个疗程，肿瘤消失后再原发部位采用减量放疗。连续或每半年化疗一次，总疗程可达6次。
治疗费用
具体费用与所选的医院、个体治疗方案、医保政策等有关。
一般预后
颅内生殖细胞肿瘤的预后差别较大，生殖细胞源性肿瘤中生殖细胞瘤、畸胎瘤（包括不成熟或畸胎瘤恶变）、胚胎性癌、内胚窦瘤和绒癌的恶性行为依次增高。根据其预后，通常可以分成3个亚组，即良好预后组包括纯生殖细胞瘤和成熟的畸胎瘤；中等预后组包括未成熟畸胎瘤、含合体滋养层巨细胞成分的生殖细胞瘤、畸胎瘤恶变以及主要成分为生殖细胞瘤和畸胎瘤的混合型生殖细胞肿瘤；差预后组包括绒毛膜癌，内胚窦瘤、胚胎性癌以及混有以上三种成分的混合型生殖细胞肿瘤，其中绒毛膜癌多在1年内死亡。
危害性
1、颅内细胞瘤多发生与青少年，肿瘤对患者生长发育有一定影响。
2、颅内细胞瘤持续进展可压迫、浸润周围脑组织，严重影响患者局部脑组织的功能。
3、颅内细胞瘤中部分肿瘤病理性质为恶性，危及患者生命。
自愈性
本病不会自愈，需积极就医接受治疗。
治愈性
颅内生殖细胞源性肿瘤对放疗和化疗及其敏感，仅靠放化疗就可以达到临床治愈，5年生存率高达85%~100%。成熟畸胎瘤全除后预后较好，5年生存率较高，并认为因其对放疗并不敏感，术后并不需其他进一步的辅助治疗。其他生殖细胞肿瘤均为恶性，预后一般，1年病死率可达50%，其中绒毛膜癌最差。预后与肿瘤所在部位、累及范围也有关，如侵犯下丘脑，扩散至第三脑室，有脊髓软脑膜和蛛网膜下腔、腹腔或颅外转移者预后不佳。
治愈率
暂无大样本数据研究。
根治性
颅内生殖细胞源性肿瘤对放疗和化疗及其敏感，仅靠放化疗就可以达到临床治愈。成熟畸胎瘤全除后可治愈。其他类型颅内生殖细胞瘤难以根治。
复发性
有文献总结2006年以前32例采用多途径治疗的颅内非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤，通过12个月随访发现以生殖细胞瘤或畸胎瘤为主的未成熟或恶性畸胎的中等预后组无治疗失败，10年无复发生存率100%，总体生存率85.1%；其他类型恶性生殖细胞肿瘤的较差预后组10年无复发生存率61.1%、总体生存率61.7%。
转移性
颅内生殖细胞瘤对周围组织的浸润和瘤细胞脱落在脑脊液中引起种植和播散，部分恶性颅内生殖细胞瘤可于颅外转移，如绒癌、胚胎癌和生殖细胞瘤颅外转移的发生率为3%，主要转移到肺脏和骨骼。
生存周期
1、良好预后组
根据文献报道，经过正规治疗的生殖细胞瘤其5年和10年生存率可分别达到86%~96%和82%~93%；即使是复发的生殖细胞瘤，经过积极的放射治疗，其5年生存率仍能达到71%；良性畸胎瘤的5年和10年生存率也都在90%以上。
2、中等预后组
有文献显示其中未成熟畸胎瘤10年生存率为44.9%~86%；畸胎瘤恶变的3年生存率为50%；对于只有脑脊液β-HCG增高的含合体滋养层巨细胞成分生殖细胞瘤，其10年生存率接近纯生殖细胞瘤，血液和脑脊液中B-HCG同时增高的则复发率较高，10年生存率要低于纯生殖细胞瘤。
3、差预后组
包括绒毛膜癌，内胚窦瘤、胚胎性癌以及混有以上三种成分的混合型生殖细胞肿瘤，其中绒毛膜癌多在1年内死亡，内胚窦瘤的3年生存率30%左右。混合型生殖细胞肿瘤的预后取决于其中混合的成分，特别是恶性成分。混合有生殖细胞瘤和畸胎瘤成分肿瘤3年生存率为94.1%；混合有主要为生殖细胞瘤或畸胎瘤同时有其他纯恶性成分的肿瘤3年生存率为70%，而主要为纯恶性成分组成的混合型肿瘤3年生存率只有9.3%。
患者应保持良好的心态，积极配合治疗，定期复查。以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。
心理护理
1、心理特点
2、护理措施
（1）家属应与医护人员积极沟通疾病状态，积极配合医生治疗及康复等意见，充分了解疾病治疗现状。
（2）鼓励家长陪伴，给予患儿安全感、信任感，鼓励患儿保持一个积极良好的心态。
（3）患者要保持心理舒畅，避免不良情绪刺激，必要时可向心理医师咨询。
（4）鼓励患儿丰富娱乐活动，鼓励患儿与好友、同学交流、联系。
术后护理
1、生命体征监测
术后及放化疗后患者需严密观察患者生命体征、瞳孔、精神意识状况的变化，观察有无头痛、恶心、呕吐、视神经盘水肿的颅内高压症状；尤其对于儿童患者，因耐受力、表达力差，情绪变化快，护理中特别注意观察其精神状态，如有无烦躁、行为异常、反应迟钝、不合作等表现。
2、头发、皮肤护理
皮肤是对放疗较为敏感的一种早期反应组织。放射线对组织细胞侵袭出现的皮肤反应多发生在照射后8~10天，通常放疗2~3周后出现局部头发脱落、皮肤潮红、色素沉着等现象。故放疗前预见性的指导患者着宽松无领全棉开襟内衣，减少对皮肤的摩擦。及时给予患者心理疏导，告知患者脱发是短暂的，教会她用围巾、假发等装饰自己，从形象上树立信心，维护自尊；定期修剪指甲并磨光，避免抓伤局部皮肤；禁用肥皂、碘酒及乙醇等刺激性液体，局部皮肤不粘贴胶布；外出时戴墨镜和打太阳伞，避免日光直接照射。
3、言语障碍的护理
患者术后放疗期间发音、吐字不清、言语不畅、沉默少言。家属了解该现象的原理及对策，并给予解释、安慰、疏导；引导患者进行言语方面的锻炼，鼓励患者大胆开口发音，先把一个字音读准，再组词，然后造成句子，循序渐进，反复练习，直到言语清晰、流畅为止；在训练过程中，让患儿始终保持最佳心理状态，并激发训练的热情。
4、功能锻炼
患者由于肿瘤压迫大脑造成肢体功能障碍，加之术后患者长期卧床，双下肢肌肉萎缩明显。家属应常给患者进行肢体被动活动，给予局部肌肉按摩，帮助患者做内外旋、屈曲、外翻、外展等动作，逐渐过渡到搀扶下床活动，直到可以自行活动。同时常给患者肢体锻炼，可降低了长期卧床所致的尿路感染、压疮等并发症，提高了患者的生活质量。
生活管理
1、科学作息
避免劳累，早睡早起，培养良好规律的生活习惯。
2、卫生保健
注意清洁，化疗期间患者常伴呕吐感，及时清理呕吐物，保证衣物、床被等无异味，保持口腔清洁、口气清新。
3、环境设备
安全环境、通风防燥、远离危险物，避免接触分贝过大的声音环境。常于外界呼吸新鲜空气。
4、日常锻炼
每日锻炼至少半小时的中等程度身体运动，建议散步、慢跑等运动，避免过度激烈。避免久坐不动。
复诊须知
患者需3~6个月内定时复查血常规、肿瘤标记物、头颅CT或头颅MRI。
饮食调理
养成良好饮食习惯，注重营养均衡，规律饮食，定时定量。
饮食建议
1、饮食规律，定时进餐，坚持清淡、易消化饮食。
2、合理搭配饮食，增加花样，以促进食欲。
3、少量多餐，流质、半流质为主，避免刺激性食物。
4、减少呕吐的不良刺激，如及时清除呕吐物，协助漱口，注意口腔卫生。
5、鼓励患者多饮水，每日饮水2000ml以上，加快毒素排泄。
饮食禁忌
1、减少高脂肪食物的摄入，比如香肠、黄油、奶酪等。颅脑手术可能会引起应激性溃疡，而这些食物会加重胃的负担，延缓胃的排空，不利于患者的恢复。
2、禁止摄入过量的糖，比如正餐之外的大量糖果、巧克力等。