Annovar软件注释肿瘤基因突变(一):COSMIC数据库最新版下载与使用腾讯云开发者社区

在主页的Help栏目下,点击Downloads进入下载页面,往下拉,找到需要下载的文件。有两种下载方式:一种是浏览器下载,另一种是命令行下载,这里介绍第二种。

运行以下curl命令,会返回一个json文件,该文件包含了要下载的文件的真实地址,再通过curl命令下载,得到的CosmicMutantExport.tsv.gz即是需要的Cosmic记录数据库。

至于为什么要下载这3个文件,请看Annovar官方网站的介绍:

先解压:

gunzip-cCosmicMutantExport.tsv.gz>CosmicMutantExport.tsvgunzip-cCosmicCodingMuts.normal.vcf.gz>CosmicCodingMuts.normal.vcfgunzip-cCosmicNonCodingVariants.normal.vcf.gz>CosmicNonCodingVariants.normal.vcf下载制作Annovar数据库的脚本:

#制作编码区Cosmic数据库perlprepare_annovar_user.pl--dbtypecosmicCosmicMutantExport.tsv-vcfCosmicCodingMuts.normal.vcf>hg19_cosmic95_coding.txt#排序,因为上述命令得到的数据库是无序的,按染色编号进行排序sort-k1,1V-k2,2n-k3,3nhg19_cosmic95_coding.txt>hg19_cosmic95_coding_sort.txt#用排序后的数据库替换未排序的,hg19_cosmic95_coding.txt即为最终的编码区的Cosmic数据库,可供Annovar程序使用mvhg19_cosmic95_coding_sort.txthg19_cosmic95_coding.txt#制作非编码区的Cosmic数据库,跟编码区的一样perlprepare_annovar_user.pl--dbtypecosmicCosmicMutantExport.tsv-vcfCosmicNonCodingVariants.normal.vcf>hg19_cosmic95_noncoding.txtsort-k1,1V-k2,2n-k3,3nhg19_cosmic95_noncoding.txt>hg19_cosmic95_noncoding_sort.txtmvhg19_cosmic95_noncoding_sort.txthg19_cosmic95_noncoding.txt制作数据库索引通常,Annovar的数据库如果比较大,需要先建立索引文件后再使用,但是对于cosmic数据库,官网有一句:

Userscannotindexthefile,butthefilesizeisnottoolarge,andyoudonotneedtouseindexingtouseANNOVAR.

就是,库不算大,不建索引也挻快,那就干脆省略这一步。

运行以下命令测试:

ID=COSV58736910;OCCURENCE=2(thyroid)ID=COSV100633201;OCCURENCE=1(skin)ID=COSV58736947;OCCURENCE=1(large_intestine)ID=COSV100633198;OCCURENCE=1(stomach)ID=COSV58736924;OCCURENCE=1(thyroid)ID=COSV58737059;OCCURENCE=2(skin)

THE END
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7.上annovar官网下载DownloadANNOVARANNOVAR main package You can post questions through Disqus in this website or just email me directly. The latest version of ANNOVAR can always be downloadedhere(registration required). ANNOVAR is written in Perl and can be run as a standalone application on diverse hardware systems where standardhttp://annovar.openbioinformatics.org/en/latest/user-guide/download/
8.annvar下载数据库的网址ywliao比如想下载hg19_gwava数据,那么需要下载原始txt数据和idx文件,路径如下 http://www.openbioinformatics.org/annovar/download/hg19_gwava.txt.gz http://www.openbioinformatics.org/annovar/download/hg19_gwava.txt.idx.gz 下载之后再解压就好了,像refGene(没有idx文件)这些都可以参照上面的下载下载 https://www.cnblogs.com/ywliao/p/12766645.html
9.软件介绍ANNOVAR注释软件用法该软件程序是用perl语言写的,所以可以作为独立程序运行于各个已经安装Perl的系统。解压直接用即可。 以下示例皆在linux系统中完成,且保证服务器有足够的存储空间。 cd~/biosoftmkdir annovar &&cdannovarwget http://www./annovar/download/***/annovar.latest.tar.gz#自行注册,获得下载地址;或迅雷等下载 + WinCP等http://www.360doc.com/content/21/0819/12/76643598_991715327.shtml
10.Annovar下载及使用注册 网站发送邮件 直接邮件下载 拷贝到服务器 (需使用机构邮箱) tar -zxvf annovar.latest.tar.gz 使用 1.数据库下载 下载软件时,会自带部分数据库,存放在humandb文件夹下,根据需要,在http://annovar.openbioinformatics.org/en/latest/user-guide/download/页面下载自己需要的数据库。 https://www.jianshu.com/p/a3cc29b9124b
11.肿瘤外显子全流程notes使用annovar来注释 具体使用方法和数据库的下载我在WGS全流程的学习笔记已经介绍了,不重复说明 gene-based annotation #!/bin/bashdatabase=~/soft/annovar/humandb vcf=/home/ubuntu/WES/mutation/vcf_clean humandb=/home/ubuntu/soft/annovar/humandb https://www.imooc.com/article/269249