“出生缺陷”，即“先天性畸形”，指婴儿出生前就有的身体结构、功能或代谢、精神状况、行为等方面的所有异常。我国出生缺陷总发生率约为5.6%，用年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。
出生缺陷防控主要有三级预防，一级预防在孕前、早孕期，旨在降低出生缺陷率，减少危险因素，防止出生缺陷发生，减少出生缺陷，重点在于预防。二级预防在孕期，行产前诊断、宫内治疗等，为了减少缺陷儿出生，重点在于避免出生缺陷儿出生。三级预防新生儿出生后，使出生缺陷得到治疗和控制，重点在于避免致残。
我院产科针对出生缺陷一二级防控措施，已经开设了遗传咨询门诊及产前诊断。有效保障了孕妈们母儿的健康，提高了人口素质。
那么什么情况下需要进行遗传咨询？什么情况下需要进行介入性产前诊断？介入性产前诊断的主要方法有哪些？我院目前能开展哪些产前诊断服务呢？
一、什么情况下需要进行遗传咨询？
婚前有下列情况者：您或恋人患有某种遗传病及性器官发育异常，您或恋人家族成员有遗传病或先天畸形患者；你想了解自己或亲属所患的病是否是遗传病；你与恋人之间有4代以内的血缘关系。
已经怀孕或计划怀孕有下列情况者：35岁以上怀孕和怀孕后胎儿超声异常；有死胎、死产生育史、习惯性流产史；已经生育一个智力低下或其他缺陷患儿；结婚多年不育；工作、生活环境接触有害物质，如放射线、化学物质、药物；经过超声、血液和基因诊断等检查证实胎儿有缺陷等。
二、什么情况需要进行产前诊断呢？
产前诊断，是一种预防出生缺陷的重要手段，它通过一系列的检查方法，帮助您了解胎儿的健康状况，以便在必要时采取及时的干预措施。产前诊断是孕期管理的重要组成部分，它可以帮助您识别可能存在的胎儿遗传异常或结构性缺陷。这些可能包括染色体异常、基因疾病、结构畸形等。存在以下情况的孕妇，需要进行介入性产前诊断：
1．预产期年龄35岁及以上的高龄孕妇；
2．产前筛查后的高危人群（如唐氏筛查高风险,无创基因筛查异常,超声筛查胎儿结构异常或某些超声软指标异常者)；
3．曾生育过染色体病患儿的孕妇；
4．产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；
5．夫妇一方为染色体异常携带者；
6．孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者；
7．其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史者。
三、介入性产前诊断的主要方法有哪些？
介入性产前诊断技术包括早孕期绒毛穿刺、中晚期羊水穿刺及脐血穿刺。目前我院开展的介入性产前诊断主要是中晚期的羊水穿刺。
1.羊水穿刺是否安全？
答：羊水穿刺技术目前是一项非常成熟的介入性产前诊断技术，其手术流产率及出血率等术后患病率是三种介入性产前诊断技术最低的。我院羊水穿刺借助先进的设备由经验丰富的专业医生进行操作，可以为广大孕妇们提供安全可靠的诊断服务。
2.羊水穿刺怎么做？（如下图）
3.羊水穿刺检查准确吗？
羊水穿刺主要是抽取一定量的羊水，培养出胎儿细胞，并通过不同的检测方法来检测胎儿染色体是否正常，是产前诊断的“金标准”。
四、南方医院赣州医院（赣州市人民医院）提供哪些产前诊断服务呢？
我院产前诊断团队拥有丰富的经验和先进的设备，可以为您提供以下产前诊断服务：
1.遗传咨询：由专业医生提供个性化咨询，解答您的疑问，提供专业建议；
2.外周血检测：通过抽取孕妇血液检测，评估胎儿是否存在某些遗传疾病；
3.超声检查：通过高分辨率超声检查，观察胎儿结构，评估是否存在结构性缺陷；
4.细胞遗传学检查：通过检查胎儿细胞遗传学，评估是否存在染色体异常；
5.基因检测：通过检查胎儿基因，评估是否存在某些遗传疾病的风险。