女子声音嘶哑、吞咽困难，是重症肌无力、吉兰-巴雷综合征？还是另有原因？
撰文：松柏
女性患者，64岁。
▌主诉：因“进行性声音嘶哑和吞咽困难3周”入院。
现病史：患者3周前无明显诱因开始出现吐词不清，声音嘶哑，吞咽困难。当时未予重视，未前往医院就诊。患者自觉症状进行性加重，进食流质饮食时也出现吞咽障碍。为求诊治，遂前往医院就诊。
▌既往史：有高血压和2型糖尿病多年。既往因影像学发现肺门淋巴结肿大进行胸部淋巴结活检，结果显示坏死性肉芽肿，曾被诊断为肺结节病，但未接受治疗。
▌个人史：无特殊。
▌家族史：家族中无类似病史。
入院后体格检查：生命体征平稳，心肺腹（-）。声音嘶哑，伸舌向左偏，伴有舌肌萎缩。咽反射减弱。
▌鉴别诊断：
吉兰-巴雷综合征：急性起病，通常表现为对称性肢体无力，感觉障碍和腱反射减退或消失。脑脊液检查可能显示蛋白-细胞分离现象。神经传导研究（NCS）和肌电图（EMG）可能显示脱髓鞘或轴索损伤。
神经结节病：可能表现为多种症状，包括颅神经受累、脑膜炎症、周围神经病变或脊髓病变。影像学可能显示脑膜增强、颅内肉芽肿或颅底异常。
▌辅助检查：
1、影像学检查：
脑部MRI：对脑干进行对比和薄层扫描，未发现中风或颅神经强化的证据。
头颈部CT：显示左侧舌扁桃体组织不对称突起和左侧舌根萎缩性改变，提示第十和第十二对颅神经去神经改变（下图）。
图：头颈部CT
2、电生理检查：
肌电图/神经传导功能检查（EMG/NCS）：显示左侧舌下神经病变。
EMG：未见肌病或运动神经元病的证据，重复神经刺激无递减现象。
NCS：肢体运动幅度正常。
3、实验室检查：
血清学检测：ANA阳性（1:160，斑点型），但抗Sm/RNP、dsDNA、SSA/SSB、ANCA、IgG4、HIV、结核、梅毒、莱姆病、肠道病毒、EB病毒、CMV和真菌感染（包括组织胞浆菌和芽生菌）均为阴性。
脑脊液感染性检测：包括西尼罗病毒、VZV和HSV均为阴性。
脑脊液血管紧张素转化酶（ACE）活性和可溶性IL-2受体水平升高。
4、病理学检查：
既往胸部淋巴结活检显示坏死性肉芽肿，排除了癌症和感染，并诊断为肺部结节病。
诊断依据：患者进行性构音障碍、吞咽困难和声音嘶哑，同时伴有左侧舌肌萎缩和轻度的咽反射减弱。影像学检查显示左侧声带麻痹和左侧舌扁桃体组织不对称增生。脑脊液检查显示ACE和可溶性IL-2受体水平升高。此外，患者既往胸部组织活检显示肉芽肿形成。
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参考文献：
[1]ShrutiIyer,MD,ThanmayiPalegar,MD,andAjiteshOjha,MDetal.Pearls&Oy-sters:VocalCordPalsyasthePresentingManifestationofNeurosarcoidosisNeurologyNovember12,2024issue103(9)