一位29岁的亚裔男性，没有明显的既往史，因突发性瘫痪到急诊就诊。
患者昨晚10pm左右入睡，入睡前到健身房剧烈运动，1am醒后发现不能移动四肢，但是没有吞咽和呼吸苦难。急诊请肾内科急会诊，会诊原因严重低血钾。实验室检查示：血钾1.6mmol/L。患者否认发热，寒战，胸痛，恶心，呕吐，腹泻，血尿，尿量减少。但患者自诉有几次睡醒后感觉心慌。
无药物史。无烟酒史。家族史：母亲有甲状腺功能减退。
体检：体温：37.4°C，BP193/81，心率124次/分，呼吸18次/分。中度肥胖，皮肤干冷。无颈静脉怒张。心脏听诊：心律齐而快，无心脏杂音。肺部和腹部检查无异常。双下肢无浮肿。神经系统检查：四肢肌张力下降，无感觉异常。深腱反射减弱。颅神经功能正常。
实验室检查示：血钾1.6mmol/L。余正常。心电图如下：
下面，我们来做题了.
1.以上心电图应该是什么诊断？
A．窦性心动过速
B．房颤
C．室上性心动过速
D．Mobitz1型房室传导阻滞
E．ST段升高MI
F．室性心动过速
2.下面那项检查是我们最应该优先考虑的？（单选）
A．血浆醛固酮检查
B．血浆皮质醇检查
C．TSH，T3和T4
D．尿电解质浓度
E．血镁浓度
3.如果一位病人患有不可解释的低钾血症，代谢性碱中毒，和低血压。已经排除了利尿剂，呕吐等病因，我们怀疑这个病人有Bartter综合症或者Giltelman综合症。下面那种检查可以帮组我们区分这两种疾病？
A．尿氯检查
B．尿渗透压检查
C．尿钠检查
D．尿钾检查
E．尿钙检查
F．尿阴离子间隙
4.如果一个年轻的患者临床表现为低钾，高血压和代谢性碱中毒。还有家族史。临床上已经排除了盐皮质激素增多或者服用甘草片，我们怀疑是Liddle’ssyndrome。下面那组检查结果支持这个诊断？
A．血浆醛固酮高，血浆肾素低
B．血浆醛固酮低，血浆肾素高
C．血浆醛固酮高，血浆肾素高
D．血浆醛固酮低，血浆肾素低
E．血浆皮质醇高，血浆肾素低
F．血浆皮质醇高，血浆肾素高
5.下列那项是Liddle’sSyndrome的首选治疗
A.ACEi或ARB
B.阿米洛利（Amiloride）
C.CCB
D.双氢克尿噻
E.螺内酯
F.肼屈嗪
6.一位患者有多次瘫痪发作，室性心律失常，伴低钾血症。患者的心电图如下：
应该考虑下面哪个诊断？
A.Andersen–Tawil综合症
B.Liddle’s综合症
C.Cushing综合症
D.Ogilvie’s综合症
E.Syndactyly综合症
答案解析：
1.正确答案为D：Mobitz1型房室传导阻滞
下面和大家一起回忆一下心电图的知识。Mobitz1型房室传导阻滞心电图表现为：进行性的PR间期延长直到有一个P波不能下传。阻滞后的第一个PR间期要短于阻滞之前的最后一个PR间期。Mobitz2型房室传导阻滞心电图表现为：阻滞前或阻滞后PR间期是不变的。心电图如下：
Mobitz1型房室传导阻滞
Mobitz2型房室传导阻滞
参考文献：
SecondDegreeAtrioventricularBlock:Mobitztype1–UpTodate.
2.正确答案为C：TSH，T3和T4
这个病例患者的TSH为0.01（0.3-5.5IU/mL），T3为300（65-164ng/dL），和T4为3.71（0.58-1.64ng/dL）。患者诊断为甲状腺毒性周期性麻痹（ThyrotoxicPeriodicParalysis）。这种疾病是后天获得的周期性低钾麻痹（HypokalemiaPeriodicParalysis）的一种，经常发生于剧烈运动和进食大量含有碳水化合物的食物后。常见于亚裔男性。对于患有这种疾病急性发作合并低钾的病人，我们主张补充氯化钾，但是要严密监测血钾浓度，防止潜在的血钾反弹。建议严重低钾的病人前期治疗时可以每两小时补充30mEq氯化钾，但是24小时的最大剂量为90mEq。如果患者急性的疲乏无力对氯化钾的补充无反应，建议给普萘洛尔（1mg静推或者3mg/kg口服）。
ThyrotoxicPeriodicParalysis–UpTodate.
3.正确答案为E：尿钙检查
不明原因的低钾血症，代谢性碱中毒伴有正常或低血压的患者，我们应该怀疑Bartter或Gitelman综合征。在此类患者中，如果排除了其他常见的原因后，基本可以诊断为Bartter或Gitelman综合征。如何排除那些常见的原因，这包括仔细的病史问诊，全面的体格检查，测量尿中氯化物浓度[或氯化物分泌指数（Fractionalchlorideexcretion）]和尿液利尿剂检查。Barter综合症的患者尿钙排泄是正常或升高的，就像服用袢利尿剂一样，因为髓襻升支粗段钙离子的吸收需要正常的氯化钠的吸收，而袢利尿剂则抑制了氯化钠的吸收。Gitelman综合征患者的尿钙排泄量通常是降低的，正如服用噻嗪类利尿剂的病人。因此尿钙的检查有助于区分两种疾病。
BartterandGitelmanSyndrome–UpTodate
4.正确答案为D：血浆醛固酮低，血浆肾素低
GeneticDisordersofTheCollectingTubuleSodiumChannel:Liddle’sSyndromeandPseudohypoaldosteronismType1–UpTodate.
5.正确答案为B：阿米洛利（Amiloride）
Liddle’s综合征的药物治疗包括阿米洛利或氨苯喋啶，这两种保钾利尿剂可直接阻断集合管细胞钠通道（ENaC），可以同时纠正高血压和低钾血症。盐皮质激素拮抗剂螺内酯对这种疾病是无效的，因为Liddle『s综合征中的钠通道（ENaC）活性的增加不是由醛固酮介导的。
6.正确答案为A：Andersen–Tawil综合症
Andersen-Tawil综合征（伴有心律失常的低钾性周期性麻痹）是一种罕见的常染色体显性疾病，其特征为瘫痪室性心律失常和特征性变形（DesmorphicFeature）。
CongenitalLongQTSyndrome:EpidemiologyandClinicalmenifestions–UpTodate
作者单位：StatenIslandUniversityHospital
病例和图片改编自BenjaminRSouleandNicoleSimone.Casereport.CasesJournal2008,1:256